Des chercheurs américains sont parvenus à “museler“ la copie surnuméraire du chromosome21 responsable du syndrome de Down, plus connu sous le terme médical de trisomie21. Cette avancée scientifique inédite ouvre la voie au traitement de cette anomalie qui se traduit non seulement par un retard mental mais aussi par un risque d’Alzheimer précoce, de leucémie durant l’enfance, de troubles cardiaques et de dysfonctionnements du système immunitaire et endocrinien.
Une avancée remarquable dans le traitement de la trisomie 21.
Si des progrès considérables ont été réalisés dans la correction de troubles associés à l’anomalie d’un gène, corriger l’ensemble des gènes portés par un chromosome surnuméraire (
trisomie) n’a jamais été à la portée des scientifiques. L’étude, menée par Jeanne B. Lawrence (professeur de biologie cellulaire à l’école de médecine de l’Université du Massachusetts), pourrait bien changer la donne.Une technique inspirée d’un processus naturelRéalisée “in vitro“ sur des cellules souches pluripotentes (capables de se différencier en toutes les lignées cellulaires de l’organisme) dérivées de fibroblastes recueillis auprès d’un patient atteinte de
trisomie 21, cette étude montre qu’il est possible de réduire au silence l’expression de l’ensemble des gènes d’un chromosome.Les chercheurs se sont inspirés du phénomène qui se produit naturellement chez les femmes, porteuses de deux paires de chromosome X. En effet, seuls les gènes de l’un des deux s’expriment, les autres étant réduits au silence par le gène XIST (gène de l’inactivation de l’X) porté par le chromosome X sur lequel il s’exprime.De la même façon, l’équipe de Jeanne B. Lawrence a inséré le gène XIST dans l’une des trois copies du chromosome 21 afin d’empêcher l’expression de ses gènes. Résultat : le niveau d’expression des gènes du chromosome 21 surnuméraire était proche de zéro.
Vers des traitements de cette maladie incurable ?Pour les auteurs, cette découverte ouvre de nombreuses voies de recherche pour mieux comprendre le syndrome de Down ainsi que tous les troubles associés à des anomalies chromosomiques, jusqu’alors inconcevables. “A court terme, la correction in vitro de cellules dans le syndrome de Down accélère l’étude de la pathologie cellulaire et de la recherche translationnelle pour le développement de traitements, tandis que sur le long terme, le développement potentiel de “thérapies chromosomiques“ qui repose sur des stratégies épigénétiques pour réguler les chromosomes, devient concevable“, commente le Dr Lawrence.Reste désormais à s’assurer que cette approche rencontrera le même succès in vivo, chez des modèles de souris atteintes de trisomie 21, prochaine étape des chercheurs américains.Amélie Pelletier
Sources
“Translating dosage compensation to trisomy 21“, Jeanne B. Lawrence & al., Nature (2013), publication en ligne le 17 juillet 2013 (
voir le résumé).
“Researchers turn off Down’s syndrome genes“, Nature (
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